Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

 
Христос Воскресе!
Нека никога да не забравяме,
че Господ ни е създал човеци
и винаги да носим човещината в себе си!

ХРИСТОС ВОСКРЕСЕ! Весели празници на всички!

мамаРаче Абсолютно съм сигорна май месец ще имам имфо за това дали изобщо има някакво лечение за МД 8-9 са децата който отговарят за прескачането на егзони и само 1 за РТС124 незнам дали ви имам в прескачането на егзони но не сте за РТС 124 Дали отговаряме или не още няма значение трябва да го обявят официално че има ефект от това лечение

Здравейте, мами!

Извинявам се, че нахлувам така във вашата темичка, но има нещо, което ме вълнува от доста време и ще ви помоля да ми дадете малко инфо.
Става въпрос за детенце от Дом за медико-социални грижи. Това, което знам за нея е, че е с прогресивна мускулна дистрофия на долните крайници. За сега всеки ден работят с нея рехабилитаторите от дома и все още ходи /доколкото разбрах след време ще бъде в инвалидна количка/ Обясниха ми, че колкото повече расте, толкова по-трудно ще става, понеже тялото нараства, килограмите също и крачетата й няма да могат да понесат тежестта.
Може ли да ми обясните малко повече за това, моля! Има ли някакво лечене? Какво може да се направи за това дете?
Много ми е мъчно за нея Толкова е красива и лъчезарна.. родителите й са я изоставили.
Имаше момент, когато си мислех дали можем да си я вземем, но истината е, че имам 2 дечица, едно от които е със Синдром на Даун и едва ли ще мога да се справя.. Това дете не ми излиза от ума..

Благодаря ви предварително!

Какво можем да правим за нашите болни деца и какво трябваше да не правим?

Интервюто с професор Рудолф Korinthenberg.

    Професор Рудолф Korinthenberg е медицински директор на отдела за детска неврология и шеф на  мускулната клиника, Център за педиатрия и младежка медицина на университета на Freiburg от Германия. На 15-и Февруари 2006, д - р Guenter Scheuerbrandt говореше на професор Korinthenberg за възможностите, които са сега налични за родителите, и докторите за третиране  и действията с болните момчета от Duchenne докато  все още няма никакво ефективно лечение с заболяването. Текстът е скъсена версия на записаното интервю, която е била одобрена  от професор Korinthenberg за информацията на семействата с Дюшен
и техните грижи.

Клинични тестове в prednisone и cyclosporin
Ние трябваше да започнем с дискусия за клиничното изпитание с двата cortisone - prednisone и cyclosporin, който вие насочвате, в Германия.
Мускулната дистрофия на Duchenne е, уви, все още заболяване, което, заради неговите генетични причини, не е излечимо, затова ние трябва
да търсим  възможности за третиране, които могат поне да облекчат курса на заболяването.
В момента, prednisone  и  deflazacort са само познатите лекарства, които правят забележимо подобрение за децата.Но  лечението с prednisone има странични ефекти , които са известни. Ние и  колеги, затова, сме
мислили за това как можем да намалим дозата на prednisone, да имаме нормалната доза за продължително, не само за 10 дена, да се избегнат страничните ефекти.
Ние сме опитали това, но тогава сме видяли, че ефектът е доста по-малък отколкото, ако prednisone е даден продължително ежедневно .
За да се подобри това положение, ние имахме идеята за комбинирането му със cyclosporin. Cyclosporin е лекарство, което намалява имунните реакции. То има различен механизъм на действие от cortisone. То има също така странични ефекти, но при дългосрочно третиране, те са доста по-благосклонни от онези на prednisone.
Нашето проучване от тази комбинация започна в началото на 2004. В момента ние имаме 120 пациента, като при някои от тях третирането е приключило /завършено/. Всеки пациент участва в проучването в продължение на 15 месеца . За да оценя проучването правилно,
ни трябват 150 пациента , или още 30 пациента, които ние се надяваме да се запишат за 2006 г, и така  ние да ще бъдем способни да анализираме проучването в началото на 2008 г.
Никакви резултати за ефекта на cyclosporin не са налични досега.
От 120 пациента, само двама трябваше да напуснат проучването, единия напусна относително бързо, а другия защото открихме диабет.


Prednisone.
За третиране с Prednisone, професор Виктор Dubowitz предпочита да даде нормалната доза на 0.75 мг / на кг тегло/ на ден за 10 дена и после има прекъсване в продължение на следващите 10 дена. Това значи, че децата взимат половина от нормалното количество. Така ли трябва, може ли  без прекъсване?
Този въпрос е труден.  Ние имаме, заедно с професор Reitter в Mainz  първото германско изследване относно нормалните дози за prednisone
и deflazacort . Ние имаме дългосрочното впечатление, но ние освен това сме видяли и страничните ефекти.
Затова, аз реших вече няколко години по - рано да опитам схема, при коята има прекъсване . Аз съм дискутирал винаги това с родителите
открито, решаваме заедно как трябва да продължим. Нашият опит с прекъсващата доза e, че страничните ефекти са наистина намалени. Но терапефтичният ефект е малък и това ни мотивира да прибавим cyclossporin.
За една година, голямото Европейско проучване е свързано  и с  това, кое е по-добро prednisone или deflazacort с цел намаляване на страничните ефекти. Аз планирам да участвам в това проучване с нашите пациенти .
   В моите обсъждащи часове, аз обяснявам в родителите предимствата
и недостатъци за третирането на prednisone в всички детайли, защото
ние имаме все още родители, които не искат това третиране. Те казват, ако то не лекува заболяването, тогава ние не искаме да рискуваме .
Това е приемливо. Но повечето от родителите са за третирането.
Тогава аз дискутирам с тях дали  да дадем истинската ефективна доза с
страничните ефекти или  да използваме прекъсващата терапия. Може да се започне с високи дози и при получаване на странични ефекти да се премине към прекъсваща терапия. Дискутира се с родителите индивидуално.

Креатинът.

Нека поговорим сега за креатина, който много родители дават на техните деца ,защото мислят, не ще  помогне и няма никакви странични ефекти. Понякога,  дори казват, че креатинът може да замени prednisone изцяло или в определен размер .

Креатинът е бил дискутиран в продължение на 10 години или повече. Изявлението, че
креатина е толкова ефективен, че то може да замени prednisone и то без тези странични ефекти не е точно така.  Ние нямаме  данни. Няколко проучвания бяха направени от креатин за мускулни заболявания, който показа слаб ефект,.
Такива проучвания с юноши и възрастни има,  времетраенето за проучване е  около шест месеца, мускулната сила на ръцете  се увеличила с около 5-15 процента от силата в началото. Подобни опити идват от спортната медицина, при силовото увеличение, придобито при  бегачи и щангисти.
В юли, 2005г. CINRG (кооперация, международна, група за neuromuscular проучване) под управлението на професор Даяна Escolar във Вашингтон публикува резултатите от проучване, свързано с  креатин glutamine, което излезе с някакви положителни ефекти, които, обаче  не бяха толкова определени и  статистически значителни.
Аз откривам, че разликите между третирани и не третирани деца бяха  малки. Така, това проучване не е окончателно. С проучване във Белгия и Франция,, където 12 момчета бяха третирани с креатин, в няколко мускулни центъра, слабият положителен ефект върху мускулната сила беше намерен.
Затова, дали се гледа към информацията критично: креатин, или, по-правилно, креатин"monohydrate", изглежда  има определен ефект поне за времетраенето на проучванията - три до шест месеца. Но нищото не е известно за дългосрочното
третиране- една или две години.
Вероятно има подобрение на енергийния метаболизъм, който може да причини ефектът на мускулната сила или на мускулната издръжливост . Но, според настоящите данни, креатинът няма никакъв ефект върху курса на заболяването. Специфичните
симптоми на мускулната дистрофия, мускулното разграждане, не е забавено. Онова е различно от prednisone, където ние очакваме, че има определено забавяне на мускулната дистрофия, и на дългосрочната загуба на мускула.



Коензим Q10.

Има отворено проучване от CINRG за  коензим Q10, като добавка към PREDNISONE, който започна от 2001. Само 15 пациента бяха третирани. Д- р Даяна Escolar  е казала
предварителните резултати: увеличението на мускулната сила на около 6 процента беше открито през периода за проучване за 6 месеца.Д – р Escolar решава, coenzyme 10 в комбинация с prednisone можат да играят голяма роля, но тя каза също така каза, че трябва да бъде извършено  финалното оценяване и че доза, която е също така висока, можа да причини бурни главоболия.
Данните за витамина Q, както ние наричаме коензима Q10 тук, са все още значително малки. Ако гледаме  литературата, трудно е да се намери информация.
Затова, резултатите от проучването от CINRG са наистина важни, въпреки че
те не са досега финал. То е първото проучване с витамин Q, който е извършен с пациенти на Duchenne,
Витамин Q, също така наречен ubiquinone, е една на многото витамини, от които нашето тяло се нуждае,. То има две функции. Едната e, че е важно за дихателната верига на клетката. Затова,  недостига на витамина Q  може да причини неврологични
симптоми , като  при атаксия. Но само ако има недостиг, и не ако има нормален запас на витамини.
Другата функция е антиоксидантна, подобно като витамин Е. Освен това витамин Е съм препоръчвам по-рано “earlier” ( бележка от Ваня -това не знам какво е) при  мускулни дистрофии.
  Витаминът Q може да бъде вероятно полезен при мускулните дистрофии, защото недостиг на дистрофин може да причини верига от реакции в мускулните клетки, които
могат заедно да причинят разпадане  на мускула, въпреки че никой не знае прецизно, за метаболизма на отделния индивид. Вероятно това са  реакции на патологично антиокдидиране или митохондрия с калция. Освен това не са били показани клинично при деца с мускулна дистрофия. Има повече сериозна информация за витамина Q за заболяването на Паркинсън, където няколкото проучвания са преминали, при които деградацията  може да бъде доста намалена.
  В друго нервно разстройство, атаксия на Friedreich, сърдечната функция може да бъде вероятно подсилена с витамин Q. Тези пациенти имат кардимиопатия като при пациенти на Duchenne, дъпреки, че причините са различни . Това нарушение при сърдечната дейност започва много рано. Ние имаие пете деца с атаксията на Friedreich. Първите данни са, че тези промени в сърцето могат ли да бъдат забавени. Компанията Santhera в Швейцария прави клинично проучване в Европа, в което ние участваме също така. Ние ще видим дали мускулната сила на тези пациенти също така ще стане по-добра.
Изглежда, че има ограничени ефекти от креатин и  витамин Q. Тъй като те са естествени субстанции, не се очакват странични ефекти с нормални дози.
Специално витамин Q е относително скъп. И Затова трябва да се помисли, дали тези пари не трябва да бъдат добре инвестирани в интерес на децата.

Зелен  чай. Открите клинични тестове.

В нова публикация, професор Ruegg в Женева показва, че в мишки с дистрофия, тяхната мускулна функция може да бъде подобрена от до 50 процента ако те са получили екстракт на зелен чай. Тази екстракт е наличен в Япония като таблетки, за възпрепятстване при рак. Зеленият чай е лесен за вземане.
Ясни проучвания са много проблематични. Всичко ние говорим за  екстракт на зелен чай, витамин Q, креатин на monohydrate, дори ако те са имали
ефект изобщо, то несъмнено е  само малко, някъде между 5-10 процента.
Тези субстанции са пробвани от повечето на момчетата с Duchenne само след като диагнозата беше направена, т. е. когато те са все още много млади-3 или 4-годишни момчета с Duchenne ще подобри неговата моторна дейност  дори без коя да е терапия  Загубата на силата и функцията обикновено е забелязана от семействата към 6-7 година.


Със по-стари момчета 8-9 г., тогава силата е вече така намалена, че не може наистина да очаква нещо, функционално.
Друга практична задача e, че много момчета с Duchenne са по-зле през зимата отколкото през лятото, защото през зимата те седят вътре и не могат да напуснат, но през лятото, те играят навън с техните приятели и тренират техните мускули. Това наблюдение е било потвърдено от много родители. Затова, ако аз направя проучване през пролетта,  ще получа по-точен резултат.


По-големи клинични проучвания.

Много други проучвания с много други субстанции са извършени с  albuterol, arginine oxandrolone, L-arginine и др. ........
........Не всяко заболяване Дюшен е едно и също, има голяма променливост, различна е възрастта, психиката и други влияния- като зима или лято например също влияят.

Ако променливостта на заболяване е  много голяма, тогава трудно е да се покажат положителни промени, които не са много по-големи от естествената променливост,. Затова се са нужни по-голям брой пациенти.
 
Комбинирани терапии.

Ценно ли е да се комбинират различните субстанции  за които ние сме говорихме тук, за да придобием по-голяма дейност?

Да, защото всички тези субстанции, пасват на  prednisone- креатин  Monohydrate
, витамин Q, и др., взаимодействат вероятно на биологичните процеси.
 Тяхната комбинация ще даде по-голям ефект. Но ще бъде почти невъзможно да се проучи защото трябват много пациенти а те всичките взимат по много неща......
Освен това в нашето проучване, някои пациенти взимат креатин или витамин
Q към prednisone и cyclosporin. Ние не сме забранили на семействата  това.

Диагностиката.

Да поговорим сега за диагностичните мерки. Има новия метод на MLPA на д - р Ян Schouten в Амстердам, който намира заличаванията, и дупликиранията в
гена от dystrophin. Едно преимущество, което е сравнено с други методи, е  заличаванията и дупликирания на една от двете x хромозоми на жените могат да бъдат намерени, Така че носители могат да бъдат диагностицирани дори в семейства където мутацията на болното дете не е известна. Този метод е използван рутинно като Duchenne гена е анализиран в генетични лаборатории в Wurzburg и другаде. Проблемът е точковите мутации, които, в повечето случаи, могат да бъдат намерени с този метод,. Но те могат да бъдат намерени с метода на DGGE в  Groningen, Холандия от Д - р Ан Мари Ван der Hout за 650 евро. Ако има недвусмислен генетичен тестов резултат, ако се знае , че определената мутация променя четящата рамка или не, тогава  може ли да се предскаже дали заболяването на момчето е Duchenne или Becker. Биопсията е ли тогава все още необходима?
Генетичните диагнози за последните години , без съмнено, едно от много важните подобрения в нашата грижа на семействата на Duchenne. Междувременно, ние имаме дори повече генетични възможности. Ние не можем да определим само заличаванията относително лесно при точковите мутации.  Много колеги са на мнение, че мутацията, която разрушава
кадъра от"четене", е достатъчна за да установи диагнозата на мускулна дистрофия на Duchenne. Тази теория на кадър от"четене" е валидна с около 95 процента от
случаи ,  Ако ние имаме генетична диагноза със смяна в
четящата рамка, тогава ние имаме с 95 процента увереност, че е  Duchenne
и а не Мускулната дистрофия на Becker. Ако клиничните симптоми се съчетаят , т.е. симптомите започват от три или четири години , тогава ние сме така сигурни за
диагнозата ,и ние нямаме нужда от биопсия повече.
Ние вярваме също така в холандския метод на DGGE. За да се започне анализа , ние правим наблюдение по заличаване в нашия район на човешки  генетики или в Wurzburg. Ако никаква делеция не е  намерена, ние питаме за здравна застраховка на пациента . ЗА да се търси точкова мутация в Холандия за 650 евро. Ако застраховката се съчетава, ние изпращаме кръвта до Groningen. Ако те не се съчетаят, тогава биопсията все пак за правилна диагноза ни трябва.

Лечители в чудо и подобни неща.

Нека да дискутираме сега това, което семействата не трябва да правят,. Те не
трябва несъмнено да ходят до Kиев и да платят  45,000 евро  за лечение. Има някакви
безмислени терапии , свързани с гена на Duchenne . Има други глупави неща. От 1985
ние знаем много добре какви мускулни дистрофия на Duchenne съществува
От онова време, ние имаме интензивно, високопоставено проучване на Duchenne за терапия, Exon на гена, Многото субстанции , за които говорихме. Тези резултати от
търсене в проучване са обширно разменени между експертите от  съединените щати, великобритания, франция, холандия, германия, Италия, и Япония и дискутирани от международни конгреси.
Ние знаем за това, което нашите колеги правят,, частично също така през вашите доклади за проучване. И  всички разбират че лек или  консервирането на тази
мускулна дистрофия не е възможно, уви.
Ако изследовател в Kиев или Пекин, или някъде иначе по света, има  наистина сериозна и надеждна информация  щеше да я защити  на международни конгреси. Но това не се е случило. Допълнително, ако резултатите бяха така добри както те са изискани, това щеше да се разпространи като пожар сред семействата и много повече пациента щяха да бъдат третирани  наистина .

Никакъв терапевтичен нихилизъм.

 Какво трябва да се прави наистина

Аз мисля, едно нещо трябва да бъде ясно, и онова е моето съобщение, което аз давам на нашите студенти, доктори :  Право е, че ние не можем да лекуваме заболяването. Но ние сме убедени, че ние можем да помогнем на децата с подходящите методи.
Но Какво можем да правим? Ние можем да съветваме роднините. Ние
можем да намалим тревогата към роднините. Ние можем да ги придружим и да бъдем със тях. Ние можем да им помогнем да се справят със социалните легални трудности като им даваме да говорят за нашите социални работници и като им показваме това как могат да успеете техният живот

Физиотерапия.

И какво можем да правим за болните деца? При всяка възраст ние можем
да правим движенията на техните мускули повече гъвкави от лечение във физиотерапия, което е нагласено на възрастта,, сътрудничеството , и способностите на децата. Ние можем също така да стабилизираме и подобрим дишането на по-старото дете, и ние можем да подобрим подвижността на гръдния кош. Всички от тези
са терапии, които могат да помогнат да забавят прогреса в симптомите, и трудностите.

Технически помощи.

Важният аспект е без съмнение, че, във всяка възраст, правилните технически помощи са налични за детето на Duchenne.
Ние можем да бъдем щастливи, че онова в нашите западни страни можем да си ги позволим, но в някоипровинции има много по-големи финансови проблеми от тук,
където то е доста невъзможно, снабдяване с
електрическа количка защото няма никой, който  да плати .. Ако вие видите разликата между качеството на живота на тези чужди деца и нашите момчета на Duchenne, тогава един разбира това колко важно то е, който цялата тези неща, наличността на количка е толкова необходима, че те могат наистина да подобрят качеството на живота значително.

Ортопедични работи.

Ортопедични работи са освен това важни. Контракции на крайностите, над всички краката, са част отмускулната дистрофия на Duchenne, и те допринасят за загубата на развеждане. Един може да ги включи много рано, при възрастта от шестте,седемте години, както професор Forst го прави тук  в Erlangen.
Някои деца се страхуват ,  семействата не се могат да се решат за тях така рано,. Тогава работата може да бъде направена по - късно без да се засегне способността за ходене . И накрая scoliosis Работи,
Когато мускулната дистрофия на Duchenne следва неговия естествен курс
и едно не иска да прави или не може да прави нещо с извития гръбнак, тогава това означава онова при възрастта от 17 -20 години, Гръбнака на повечето на пациентите става извита , това причинява болка докато седне, и че сядането изправно
на количка не е възможно повече.
Това не допуска участие в социалния живот, излизайки с електрическота количка,
прекарвайки време с приятели и отивайки с тях до ресторанти, както много по-стари пациенти, които аз познавам, прекарват. Работата на scoliosis във време прави всичко това, възможно,, защото гръбнакът остава устойчив и прав, и пациентът може
отново да седне изправено на неговия wheelchair за по-дълго време. Затова, работата към scoliosis има важни социални последствия, и то е затова важно с тези Пациенти

Genetic counseling.

Genetic counseling точно след диагнозата,, можела да допринесе, заболяването не се повтаря от същото семейство. Дали, в събиране, един можа да предложи на жените, които са свързани на майката на пациента,,, че те трябва също така да
имат генетични анализира за да види дали те са преносители, тогава един можа дори да избегне първите случаи на момчетата от Duchenne на техните семейства
Това е очевидно извънредно значителен въпрос, който никога трябваше да бъде забравен,, и онова трябва да бъде направено за всеки засегнат роднина . Мускулната дистрофия на Duchenne е hereditary заболяване. То не е било винаги настоящо в семейството, 30 процента от кутии са причинени от нови мутации. Но, очевидно,
онова трябва да бъде внимателно определено, един не може да се реши този
проблем точно като се надява, че заболяването на момчето беше нова
мутация . Един не може да вземе това за дадени. Уви, тъй като ние не можем да лекуваме заболяването, възпрепятстването е извънредно важно. По този начин, един можа да опита да избегне онова Повече деца са родени за същия роднина със това
страшно заболяване. Затова, ранната диагноза е така важна толкова скоро, колкото първите клинични симптоми се появяват, така онова семейство можа да бъде генетично съветвано,  преди следващото дете да бъде очаквано , иследват се и здрави сестри, членове на сем, братовчеди за носителства и т.нататъка.......

alexa-smile   говориш за момиченце с мускулна дистрофия най- вероятно тя не е с такъв тип като нашите деца защото при този тип се разболяват изключително момчетата. Дюшен,Бекер дистрофията  е мутация на дистрофиновия ген на късото рамо на Х хромозомата и тъй като ние сме с две Х хромозоми сме здрави носители на увреждането, а мъжете са винаги болни.
Проучи с какъв вид дистрофия е момиченцето и тогава може да ти бъдем по-полезни. Не всички дистрофии са така тежки както Дюшен. Тя е най-тежко протичащата от всички.  Назад в темата мисля, че може да прочетеш за грижите за деца с дистрофия. Най-важното нещо е пасивната гиманстика и масажите. Така се поддържат мускулите живи и не се уморява детето допълнително. Най-големия враг на мускула е умората.Всяка една умора води до съкращаване на мускулни влакна, които за съжаление не се възстановяват след това. Трябва да знаеш и това, че децата с дистрофия са с напълно съхранен интелект.  
дано сме ти полезни ако имаш още въпроси питай ще отговаряме чинно

Да допълня-като бяхме последният път в болница се срещнах с момиче на 20 с ПМД.Тя си ходеше нормално, но сестра и беше неподвижна.Направиха и мускулна биопсия, но подробности не мога да ви кажа.Ставаше въпрос за друг вид, а не Дюшен, като моят син.Нашата диагноза се постави от ортопед след ЕМГ и ни насочиха към невролог след което направихве ДНК и диагнозата се потвърди.До 8 години нещата се развиваха добре след това тръгнаха назад с всеки изминал ден за съжаление въпреки рехабилитацията и масажите . Ще се опитам да се свържа с момичето за повече информация.

alexa-smile ето тук може да прочетеш за стандартите за грижите при Дюшен http://www.nmd-bg.com/doc/DMD_standards_bg.doc

а това са грижите при СМА http://www.nmd-bg.com/doc/SMA_standards_bg.doc

а тук може да намериш координати на лекари и да се консултираш с тях.http://www.nmd-bg.com/index.php?option=com_content&task=view … =19&Itemid=13  Много е важно обаче да знаеш точно вида на дистрофията.
Успех.

tedi 15 благодаря за преведеното интервю беше ме полезно! 

Еми 
много от превода в интервюто го забелязвам при моя син. Както и това, че му влияе лунния цикъл понякога.

 мамаРаче  нищо не казваш за нектара постоянно получавам писма от тях както и от Китай където ми предлагат лечение Ще изчакам новините през май -дано ни зарадват !

Здравейте на всички майки и ме извинете,че нахлувам тук.Отдавна чета нещата които пишете и съм съпричастна донякъде,понеже имах брат който беше болен от ПМД тип Дюшен.Не ви е лесно и болката която носите в сърцата си е неописуема.Причината поради която пиша тук,е че имам някои въпроси на които не намирам отговор.Аз съм майка на момченце което е на 1,1г.Преди да забременея,никой не ми е казвал,че понеже в семейството ми сме имали подобен случай,има опаснсот и за моето дете.На въпросите ми към гинеколозите в Бг преди да реша да имам дете,срещах само отговори от рода,че ще се направи изследване на плода....но за съжаление нещата не стоят точно така.Аз живея в Норвегия от 3г и се случи че забременях.И по препоръката на лекарите в Бг отидох за да ми се направи изследването за което те ми споменаха.Да, но се оказа,че съм отишла малко късно,т.е трябвало е да ми се направи генетично изследване на мен и майка ми още много преди и да си помисля за дете.И се започнаха мъките....определиха ми генетично пола в 13 седмица и се оказа че е момче.Започнаха да ни правят генетични изследвания на мен и майка ми и трудностите идваха оттам,че ние нямахме никакви изследвания на брат ми с установен тип на мутацията.Първо ни направиха някакво рутинно изследване тук в Норге,което доказва 70% носителство.Е,резултатите показаха,че го нямаме,което било по-лошия вариант,защото при жени се маскира доста успешно.И така последната стъпка беше USA.Изпратиха кръв там в университета в Юта и се започна чакането.Не искам да споменавам колко сълзи излях докато се разбере какво ще става.Е,пак нищо,не откриха нищо...и така казаха че това изследване не гарантира 100% и че вероятността детето да е болно е 3,5%.На мен ми се сториха 300....но след разговор с проф.Кременски,той ме успокои и каза че на американците може да се вярва....е повярвах им и аз и задържахме детето.Сега той е на 1,1 но още неможе да ходи,не пълзи и не се изправя сам.Можете да си представите какво ми е ...душичката ми се е свила....може и нищо да няма,но Бог знае.....Та въпроса ми към вас е дали вие които сте имали нещастието на моята майка, сте имали преди това в семейството ви такъв случай или това е първия,както беше и в нашето? От коя бременност са родени,понеже аз съм по-голямата а брат ми беше второ дете?Кога са проходили ваште деца и как изобщо са се развивали като деца.....???Моят брат е проходил на 1,2м,което не е някаква аномалия,пък ето на какво е станало после.Но аз съм проходила доста късно на 1,5г....може пък на мен да се е метнал....Ох извинете ме че се натрапвам в темата ви,но страха ми е доста голям.Все още не се решаваме с мъжа ми да правим каквито и да било изследвания....но, то ако има да става, ще стане и със или без нашия страх.......
Извинете ме още веднъж,желая всичко добро на всички вас и вашите дечица....нека Бог ги пази и закриля и дано скоро се намери лек за тая пуста болест...

Здравей mimiant  Представям си как се чувстваш. Минала съм по твоя път макар и не точно по същите стъпки. Моя съвет е да направите генетични изследвания на детето. Само така ще сте сигурни носител ли е на увредения ген. Според лекарката,открила увреждането при моя син късното прохождане е един от признаците. За протокола детето ми с увреждане проходи на година и почти два месеца. Другото на десет месеца. За пълзенето незнам нищо  и двамата не са пълзяли,но се изправяха сами в кошарката и навсякъде където имаха опора. Дори по-голямото ми дете правеше по няколко крачки държейки се за предмети преди да тръгне сам, а с проходилката беше като ракета. Ходеше до 8,5г възраст от тогава е на количка.

Ето това не го разбирам Как сте говорили с гинеколозите тук, а не сте знаели, че има опасност и вие да сте носител? Може да Ви звучи странно, но когато се потвърдиха чернодробните изследвания на по- голямото ни дете направихме веднага и на малкото и още същия ден бяхме изпратени за ДНК при проф. Кременски. Там съм срещнала най-нелюбезният човек на света. Една дама в бяла престилка, която имаше наглостта да ми каже като си родила едно болно дете що раждаш и друго само уроди ли и............. повече не си спомням припаднах, а когато се свестих бях в коридора на майчин дом. Знам, че не бяха взели кръв от братчето му за ДНК с мотива, че бил бебе около възрастта на твоето момченце и същия ден  му е взета кръв за друго изследване. Сравнително бързо излезе резултата и се потвърди диагнозата. Както и това, че е мутация. Години след това направихме ДНК на малкото ни дете и  при него не беше открита мутация. Той е здрав Благодаря на Бог за това. Имаше разни причини поради които направихме късно ДНК, но пък 2-3 чернодробни бяхме направили през това време. Предполагам знаеш, но да си кажа ако са му правени чернодробни ензими и те са в норма, нямаш повод за притеснение. Те са постоянна величина, която не се променя. И друго дори ти да си носител на увредения ген не значи, че детето ти непременно ще е с увреждане. Консултирай се с педиатър невролог , направете изследвания и дори ДНК и не го мисли. Каквито и да са резултатите нищо не можеш да промениш. Радвай се на детето си и бъдете много щастливи заедно.
Малко дълго и объркано стана, но се надявам да си ме разбрала.

Здравейте мама Раче,благодаря Ви за отговора.Само,че не разбрах кога е открита болестта при вашето дете?Вие пишете,че на 1,1м приблизително сте го завели за ДНК анализ......каква е била причината за съмненията ви относно ПМД?Имали ли сте преди това такъв случай в семсйството Ви(братя)? Имал ли е някакви признаци,който са Ви навели на тази мисъл?Понеже пишете,че той е проходил на 1,2м,което не е шокиращо и само по себеси не е признак на заболяване,ако нямате някакви съмнения.Казвате,че първо е направено чернодробно изследване,т.е ензима КК?Знам,че той е завишен стократно,когато има подобен проблем.Наистина проф.Кременски ми каза,че първото което мога да направя за мое успокоение е да се изследва този ензим....но аз все отлагам...незнам,ужасно ме е страх,но явно трабва да се реша.Както и Вие казвате,то ако го има го има,но пък от друга страна,така си създавам някаква илюзия,че може пък и да ни е подминало,дай Боже.  И нали знаете,понакога човек сам си навлича неприятности като дърпа дявола за опашката.Но пък неизвесността те съсипва,та незнам кое е по-добро.Пък и тук в Норвегия нещата не са като в Бг,за да се направи подобен род изследване трябва да има някаква причина.Спомням си,че още докато ми правиха ген.изследвания ,ги попитах,кога евентуално може да се изследва бебето и те казаха,ами когато се появи проблем,ще отидете на невролог и той ще направи каквото тябва.Е то появи ли се проблема,ние няма смисъл да ходим където и да е,нали.И така,може би  сега лятото ,като се приберем в Бг,ще отида при проф.Кременски,да чуя какво той ще ме посъветва.Исках още да Ви попитам,каква е възрастовата разлика между двете ви дечица?Вие знаели ли сте,че голямото Ви момченце е болно,когато сте забременели с второто?Аз съм наясно,че вероятността при носителство от страна на  майката е 50:50 тя да го предаде на децата си от мъжки род,божа работа.Грубо звучи, но си е тото с човешката съдба.На коло години е сега болното Ви моменце?Извинете ме,че ви разпитвам така подробно,но ми се иска в думите Ви да намеря някакво успокоение,че моето дете е от късметлиите,както второто Ви синче....но....дали изобщо е възможно....
Благодаря Ви за пореден път и се надявам скоро да ми пишете.

mimiant малко объркано написах предишния си пост, но ще се постарая сега да Ви обясня. Първото ми дете е с Дюшен. Почти 13годишен е вече. Увреждането го открихме случайно когато беше на 4г. В рода ни не е имало и няма друг случай на генетично увреждане. Бях родила вече второто си дете. На първото ми дете личеше,че има нещо нередно на 4г. възраст, но можеше да се открие от човек с опит. Имаше силно развити подбедрици, не можеше да кляка и поради това играеше винаги седнал. Когато бързаше или тичаше го правеше на пръсти. Наблюдавах двете си деца и сравнявах и бях убедена, че малкия е здрав макар и без ДНК. КК,ASAT, ALAT  са чернодробните ензими, които се правят. КК при моето дете беше 180 000 при норма 100 когато се откри Дюшена.Вероятността една майка да го предаде на децата си независимо от пола е50:50. Ако детето е момиче може да е носител на увредения ген и няма да се разболее, но пък може да го предаде на своите деца. Затова когато има човек с генетично увреждане в семейството се прави ДНК на цялата фамилия и ако се открие носителство у майката се изслидват и неините, сестра и майка  ако има такива При всяка следваща бременост се прави генетично изследване на плода и всеки сам решава. Аз лично не бих родила второ дете ако съм знаела,че първото е с увреждане. Струва ми се жестоко да си играя на тото както Вие казвате с човешкия живот.  Ако имате още въпроси не се притеснявайте да питате.

пп при всяко дете е различно.няма две еднакви деца. Само с точните изследвания може да се докаже или отхвърли вероятността дете ви да е различно. От сърце Ви желая да не сте в нашия отбор.