Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

Здравейте отново мамаРаче.Благодаря Ви за изчерпателното обяснение.Нещата които сте описали,съвпадат 100% с тези при моя брат.Картината е индентична 1:1.И при него беше открито чак към 4г възраст.Проблема обаче, е че на него не са му правени никакви ДНК изследвания,понеже това е станало в далечната 1981-1982г,тогава той е бил на тази възраст.Ние търсихме в архва на Клиниката по генетика, но за съжаление няма нищо.А да не говорим за изследване на фамилията,никой не ни е правил каквито и да било изследвания .Имам само някаква епикриза, когато е лежал на 4-ти км, в която нищо конкретно не пише.ГОТ 122,ТПТ 104 и КК 160Е.Незнам кое точно е завишено от тези стойности,а и епикризата е стара от 1987г,но за съжаление нямам нищо друго.Тук в Норвегия както и преди казах,ни направиха ДНК изследване на мен и майка ми нищо не откриха.При вас правено ли е такова изследване и ако да какъв е резултата?След това обаче изпратиха кръв в USA  за изследване което по думите на проф.Кременски е само за носителство при жени и се доближавало почти до изследването, което биха направили ако брат ми беше жив.Та той тогава каза,че щом в 95% са казали,че не намират нищо,това означава,че то практически не съществува.Но остават около 3,5-5% риск понеже повечето от мутациите се случват по време на  оплождането, а там никой неможе да даде гаранция,само Бог.Спомням си,че преди да ми направят изследването в USA се обаждах В Клиниката по генетика и попаднах на някаква лекарка,която такива ми ги наприказва,че щях да умра.Каза ми:"Ами госпожо единственото ви спасение е да е момиче иначе носителството при жени не се открива,още повече че нямате никакви изследвания на брат ви",а аз тогава още незнаех пола.След това разказах случая на професора и той от колегиалност каза,че тя не е знаела че ще се изследва кръв в Америка.Някой хора просто са родени за лекари,а други за съжаление не.Професора ми каза и друго,че в живота винаги има риск и човек е поставен пред избор.И факта,че аз съм преживяла вече един път тази драма,ме кара да се страхувам повече от другите,а именно при всяка бременна жена съществувал риск 3-5%   от ген.заболяване.А и аз бях на 33г когато реших да имам дете и то не стана много бързо.1,5г правихме опити и след като се случи представете си какво ми беше да изтърпя целия този ад.Тогава професора ми каза:"Добре, ще махнете това дете,а каква е гаранцията ,че после ще забременеете отново и всичко ще е наред.Аз се съгласих да задържа детето,понеже всичко показваше,че той е повече здрав отколкото обратното.Дано да е така и занапред.Е, и други деца прохождат късно пък са здрави,дано моето дете да е уцелило джакпота. Но мисля,че поне ензимите както Вие казвате за собственно успокоение може да се направят,пък то ще си покаже.Всичко е в божиите ръце,ние сме смао марионетки.Дано Бог е дал шанс на моето дете и помогне за намиране на лек и за вашите дечица.Благодаря Ви мамаРаче за отзивчивостта и добронамерсеността.
Ако имам въпроси пак ще Ви Пиша.Лек ден и привтно изкарване на почивните дни.

Дано се включат и др. мами и кажат как е при тях. Тогава може да сме ви по полезни.

Хубави почивни дни на всички. 

Не разбрах само дали при Вас мамаРаче е намерена същата мутация?Правени ли са Ви ДНК изследвания?
Благодаря! 

Да имаме ДНК. Мутацията е само при сина ми. При мен не е открита.

И какъв е отговора на лекарите?Нали по принцип заболяването е наследствено.Или ще кажат както и при нас,като не намират нищо,че е новопоявило се,че става по време на формиране на зиготата.То май повечето случаи са такива.Ето затова човек неможе да е сигурен в нищо.При теб няма нищо,намате и във фамилията такива случаи,а ето че се е случило.Никои от нищо не е застрахован на този свят.По тази причина като ми казаха,че при нас с майка ми няма нищо,аз реших да задържа детето,пък както казват хората то ако има глава да пати,човек неможе да се скрие.Съдбата те настига рано или късно.Ако избягаш от едно,то друго ти идва.
И друго,ти имаш ли братя и сестри,те имат ли деца?Сигурно не са имали и няма да имат подобен проблем.Живота е такъв ,че на всеки му е отреден какъв кръст да носи.Дано Бог се смили и направи нашата съдба по-лека.Искренно се надявам детето ми да е здраво и се моля всеки ден за това.Моля се от все сърце да се намери лек и за твоето детенце и за всички болни дечица.

Според лекарите е мутация само при него и при никой друг. Макар че ме предупредиха ако раждам други деца да направя генетично на плода. Е нямам такива намерение, но е добре , че го дават като информация. 
Опитай се да не мислиш, че детето ти може да е наследило увреждането на брат ти. Не предизвиквай съдбата. Мисли позитивно и се радвай на малкия човек.

Здравейте mimiant, моят син е на 9 години с ПМД Дюшен да не се повтарям и при нас нещата се движат както при сина на мама Раче .Синът ми Ники е първият болен в моят род имам здрав брат на 35 години и по голям син на 18 години. Направете ДНК най сигурно е .Ние първо направихме ЕМГ , което показа че има миогенна увреда на мускулите на горни и долни крайници и нещата се потвърдиха. Ако имаш нужда от инфо насреща съм. Ще се моля от сърце при вас всичко да е наред.Целувки на малкият сладур.

Здравей NIkalas.Нали може на ти да си пишем?Благодаря ти за отговора.Явно е,че при повечето от вас,както и при моя брат,болестта е открита само при тях,никой друг в семейството не е бил болен.Незнам какви са тези фактори дето предизвикват тези мутации,но майка ми ми каза,че чак сега си спомня,че докато е била бременна с брат ми е работила с някакви изотопи,които са били радиоактивни.Дали има връзка между болестта на брат ми и това нещо,незнам.При теб как стоят нещата,има ли открита мутация в твоето ДНК?Ти носител ли си?И изобщо могат ли да ви дадат някакво смислено обяснение откъде се е появила тази мутация,след като я няма никъде в родословието ви преди това?Интересуваше ме кога е проходило твоето момче?И забелязала ли си нещо докао е бил по-малък,т.е преди да се прояви напълно болестта?Понеже брат ми също имаше хипертрофия на подбедриците,но майка ми не помни кога го е забелязала.Казва само,че на около 4г лекарката в детската градина е забелязала това нещо.А и също,че се е изкачвал по стълби като не е редувал двете крачета и трудно е клякал.По късно аз си спомням ,че много падаше  на коленца,ей така изведнъж.Моят страх е,че синчето ми още не е проходило и както писах и по-горе неможе още да се изправя сам,не пълзи....ох незнам.Толкова ме е страх и постоянно само за това мисля.Не че при вас е по-лесно,но вие не сте знаели предварително и след това ви е дошло като изневиделица.Поне не сте се страхували преди това и сте се радвали на децата си.А при мен този стрес ме изяжда,на тръни съм и чакам да ми се случи най-лошото.А то може и да е неоснователно,но знаеш какво е майчиното сърце.Понеже вече веднъж съм го преживяла и страха ми е двоен.Незнам какво повече да ви питам,то няма смисъл само и вас да травмирам и без друго изобщо не ви е леко.Но поне имате по едно здраво детенце за утеха.Просто засега неможе да се прецени изобщо дали това, че не е проходил, и че върви малко по-бавно във физ.развитие от децата на неговата възраст е аномалия или просто наследствен фактор, понеже моят баща е проходил късно а аз също на 1,5г.Но когато човек си има едно наум страха прави нещата да изглеждат още по ненормални.Той просто върви с 2-2,5м закъснение от другите деца който са с 1м по-големи от него тук на наши приятели.Това е или изследване или чакане нещата да се покажат от самосебеси.Незнам кое е по добре.Уж казаха,че вероятността да е здрав е 95%,но тези 5% хич не са малко ,когато става дума за човешки живот.Е,ще се опитам да мисля позитивно и да се моля.Благодаря на теб и мамаРаче,затова че се отзовахте и се опитвате да ме успокоите,че детето ми е здраво.Бог да е с вас и вашите деца.От все сърце ви желая здраве!!!

Синът ми също имаше проблеми с клякането и при изкачване на стълби също редуваше двете крачета и не можеше да тича.Бягаше по особен начин, като бързото ходене. В моето ДНК не е открито нищо. Аз съм учител в детска градина и забелязвах, че той е някак си е  по различен от другите деца имам предвид моторика. Заведох го на преглед при педиатър, ортопед в Бургас и нищо. По това време съпруга ми претърпя две операции в София. Заведох и Николай , ортопеда, който оперира съпруга ми постави диагнозата и тн. Здраве и късмет на цялото ти семейство!

Благодаря ти NIkalas още веднъж за отговора.Не ми каза само на каква възраст е проходил сина ти?
Здраве  късмет и за твоето семейство и нека Бог ви пази и закриля.

Здравейте!
Като ви чета,ми става много притеснено. Преди година бях писала в темата. Тогава правихме ЕМГ на дъщеря ми, защото още не ходеше.Лекарите в България имаха съмнения за миогенна увреда. В Германия изследвахме кретин киназата и беше в норма. Тогава ходихме при проф. Коринтенберг и на базата на КК и ЕМГ-то от България каза, че според него няма нищо. Дъщеря ми проходи на 1год и 4мес. Все още не бяга като другите деца, а е по-скоро много бързо вървене. Изкачва стълби като се държи за стената и много рядко редува крачетата. Днес исках да ми дадат направление, за да идем на контролен преглед, защото в България бяха казали след 1 год. да се направи пак ЕМГ, но педиатърката категорично ми отказа. Каза, че в доклада от професора няма нищо обезспокояващо, но аз като майка ужасно се притеснявам.
Искам да ви питам изследването на ДНК само с вземане на кръв ли става? Навремето ни бяха казали,че за да се разбере каква е увредата,акоима такава, трябва да се направи биопсия, но е много болезнено. Има ли друг начин само от кръвта да се изследва миопатия?

За ДНК анализ взеха венозна кръв и нещата се потвърдиха. Направихме изследването при проф. Кременски в " Майчин дом".
След откриването на делеция нямаше смисъл да го мъчим с биопсия, просто нещата бяха ясни. За съжаление от 1г.и 6м. Ники е в инвалидна количка, мускулната сила отслабва и бързо се уморява. От ПМД Дюшен боледуват само момчета.Мисля, че мама Раче е описала подробно нещата да не се повтарям.

Здравейте !
Моя син също е с МД -междинна форма делеция на егзони доказано с ДНК венозна кръв в България Унгария и Германия Диагнозата я установихме на 11 години до тогава нямахме видими проблеми с иключение че никога не е бягал и малко преди установяването на диагнозата в София на 4-километър се държеши за парапета като изкача  стълби Сега е на 16 и половина и от 6 месеца вече неможе да ходи Проходи на 1 г и 1 месец но беше много отпуснато бебе с сравнение с останалите  Неможеше да си държи главичката направо висеше Но това с времето се оправи Ако някой си прави ДНК най добре да е в Геника  на Албена Тодорова  в София само децата който са минали през нейната лаборатория или в чужбина и са с делеция  са потвърдени за експимериталното лечение за прескачане на егзони Трябваше всички деца с МД който им е правено при Кременски ДНК да им се направи по новия метод -но до колкото знам са много малко децата на който здравната каса е поела разходите и са ги отрязали .Не са ги викали те просто съхраняват кръв от 1 ДНК при тях 
Това е за сега ако мога с нещо да помогна  съм на разположение макар че рядко влизам тук през 2-3 дни

Здравейте tedi15.Исках да Ви попитам,дали това е първият случай на МД във вашето семейство?Така както описвате,ми се струва че това не е Дюшен,а и вие сте написали,че е някаква междинна форма на МД?Каква е точната Ви диагноза?
Благодаря!

Това е първия случай в рода ни Така ни водят междинна форма между Душен и Бекер Състоянето му е тежко за Бекер и леко за Душен до приди извесно време .Сега състоянието му напълно отговаря на Душен По дукоменти  и изследвания сме междинна форма Душен -Бекер има и такава форма По рядко се среща Но това за момента не е от значение важното е че до този момент нямя лечение и че сина ми и на количка Имаме делеция на 49 и 50 егзон
Това е ако имаш въпроси питай!